Kongenitalna hipotireoza: Uzrok, simptomi i kako se liječi ovaj problem koji pogađa najmlađe?

Ako se ne tretira, može izazvati zastoj u rastu i razvoju djeteta. Dobra je vijest da se rijetko javlja, a djeca koja je imaju će morati cijeli život uzimati lijekove.

Kongenitalna hipotireoza je djelomični ili potpuni gubitak funkcije štitnjače, a javlja se odmah kod novorođenčadi.

Neke bebe neće pokazivati nikakve simptome, dok će druge biti manje aktivne, letargične i slično. Važno je na vrijeme otkriti ovaj problem kako ne bi došlo do problema s razvojem djeteta.

Što je kongenitalna hipotireoza?

Kongenitalna hipotireoza je stanje koje se javlja kod rođenja, a kada se štitnjača ne razvije do kraja ili kada ne radi kako treba. U 80 posto slučajeva štitnjača je znatno smanjena, abnormalno smještena ili je nema. Kao rezultat se javlja manjak hormona štitnjače.

Ovo stanje se javlja na jedno u 2.000 ili 4.000 novorođenčadi. Također, češće se javlja kod ženske djece, iako tome nije poznat razlog. Najčešće se radi o trajnom stanju koje traje cijeli život, kod neke djece će ovo biti samo privremeno.

Kako prepoznati kongenitalnu hipotireozu?

Kongenitalna hipotireoza se neće uvijek prepoznati kod beba, odnosno neće se uvijek pojavljivati simptomi.

Ipak, simptomi koji se javljaju su:

• zatvor
• smanjena mišićna masa
• problemi s hranjenjem
• letargija
• niska temperatura tijela

Ovi simptomi se javljaju u prvih nekoliko tjedana života, a ako se ne prepoznaju na vrijeme, hipotireoza može izazvati i anemiju, napuhnut trbuh, sporo disanje, suhu i hladnu kožu, nizak krvni tlak, natečenost oko očiju.

Što uzrokuje kongenitalnu hipotireozu?

Najčešći uzrok ovog stanja je disgeneza štitnjače, odnosno promjene poput štitnjače koja se nalazi na drugom mjestu, nerazvijena štitnjača i nedostatak štitnjače.

U nekim slučajevima uzroci mogu biti i genetske mutacije, nedostatak joda u vrijeme trudnoće, uzimanje određenih lijekova za vrijeme trudnoće i lijekovi za rak štitnjače koji su se uzimali za vrijeme trudnoće.

Većina slučajeva kongnenitalne hipotireoze se javlja kod osoba kojima nitko u obitelji nije imao ovaj poremećaj štitnjače.

S druge strane, kada se nasljeđuje, stanje obično ima autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja, odnosno obje kopije gena u svakoj stanici imaju mutacije.

Kako se kongenitalna hipotireoza dijagnosticira i tretira?

Baš kao i sva stanja štitnjače, i ovo se može otkriti iz krvi ili ultrazvukom. Dok se iz krvi vidi razina hormona štitnjače, ultrazvukom se vidi gdje se štitnjača nalazi i ima li na njoj promjena.

Kongenitalna hipotireoza se tretira uzimanjem lijekova koji će nadoknaditi hormone štitnjače koji nedostaju. Važno je da dijete odmah krene uzimati terapiju, u prvom mjesecu života kako bi se izbjegli trajni problemi s razvojem ili intelektualne poteškoće.

Kako bi se vidjelo djeluje li terapija, pedijatar će svaki mjesec vaditi krv bebama do šest mjeseci, odnosno svaka dva do tri mjeseca bebama starijima od šest mjeseci.

Zaključak

Kongenitalna hipotireoza je stanje štitnjače koje se javlja kod novorođenčadi i koje je važno prepoznati na vrijeme kako ne bi bilo posljedica. Ovo je rijetko stanje, a može se prepoznati po određenim simptomima, dok se dijagnosticira nakon krvnih pretraga i ultrazvuka štitnjače.

Osobe s ovim stanjem žive najnormalnije, ali će morati cijeli život uzimati terapiju.